Фото из открытых источников.
Житель Китая самостоятельно сделал лекарство, чтобы спасти жизнь своему сыну
Как далеко вы зайдете, чтобы спасти жизнь своего ребенка? Когда ему осталось жить всего несколько месяцев, и единственное лекарство, которое может помочь, в стране не найти, а закрытые из-за пандемии границы не позволяют вырваться для лечения за рубеж? И тогда отчаявшийся отец создает домашнюю лабораторию, чтобы своими руками сделать лекарство для сына.
Хаоян родился в городе Куньмин на юго-западе Китая 2 года назад с очень редкой болезнью — синдромом Менкеса. Это генетическое заболевание, которое влияет на то, как медь, которая имеет решающее значение для развития мозга и нервной системы, перерабатывается в организме.
Синдром Менкеса чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, и по оценкам организации Rare Diseases, во всем мире с этим заболеванием рождается 1 из 100 тысяч детей. Больные редко доживают до трехлетнего возраста.
Симптомы обычно появляются в течение первых нескольких месяцев жизни и включают редкие курчавые волосы, а также медленный рост (или отсутствие роста) и судороги. Дополнительными признаками могут быть низкий мышечный тонус (гипотония), дряблые черты лица, а также нарушения физического и умственного развития.
От этой болезни нет лекарств, нет терапии и в Китае. А из-за жестких ограничений COVID-19 шансы Хаояна на выезд за границу, чтобы попытать удачи, практически равны нулю. Но отец мальчика Сюй Вэй, имея только среднее образование и до рождения сына руководивший небольшим онлайн-бизнесом по продаже электророзеток, услышал о гистидине меди. Это заменитель меди, который можно вводить в организм, чтобы избежать всасывания через желудочно-кишечный тракт. Исследования показали, что генетическую аномалию, вызывающую болезнь Менкеса, нельзя просто исправить заменой меди инъекцией.
Анник Тутен, профессор, специалист по редким заболеваниям Университетской региональной больницы в Туре (Франция):
Лечение медью эффективно только при определенных генетических аномалиях, и то если оно начато очень рано, в первые 3 недели жизни. Далее можно только облегчать симптомы, слегка замедлив болезнь.
Конечно же, отцу объяснили, что болезнь неизлечима и единственное лекарство, которое могло бы облегчить симптомы, недоступно в Китае (медный гистидин не доставляют из США в Китай из-за коронавирусных ограничений, а китайские компании его не производят из-за дороговизны и бюрократии). Тогда Вэй начал самостоятельно изучать фармацевтические препараты.
Большинство онлайн-документов по синдрому Менкеса было на английском языке, но химик-самоучка не испугался, используя приложения для перевода и штудируя китайские источники. Он устроил домашнюю лабораторию в спортзале своего отца, приобрел оборудование и взялся смешивать дигидрат хлорида меди с гистидином, гидроксидом натрия и водой.
Сначала он протестировал смесь на кроликах, а затем вколол синтезированное средство себе. Отметив, что после ряда испытаний не было никаких побочных эффектов, отец стал лечить Хаояна. И утверждает, что некоторые анализы крови мальчика вернулись к норме через 2 недели после начала такого лечения.
Хуан Юй, заместитель директора департамента медицинской генетики Пекинского университет:
Изготовить подобное лекарство несложно. Это по сути простая органическая реакция. Сульфат меди, который использовал Сюй, можно найти в нашей повседневной пище, и он не опасен. Но последующая работа, которую он проделал, больше касалась экспериментов с клеточными культурами, и существует большая опасность их загрязнения.
Конечно, здесь должен быть надзор контролирующих органов, поэтому я надеюсь, что домашняя лаборатория может быть постепенно формализована». Хуан Юй сказал также, что как врачу ему было «стыдно» услышать об этом случае, и он надеется, что «удастся улучшить нашу медицинскую систему, чтобы помогать таким семьям.
Нужно отметить, что китайские чиновники не препятствуют и не вмешиваются в производство Вэя, «пока он не начнет продавать собственноручно сделанные препараты». К отцу-энтузиасту, кстати, обращались родители других детей, страдающих тем же заболеванием, но он отказался дать (или продать) им лекарство. «Я могу нести ответственность только за своего ребенка», — твердо заявляет Сюй Вэй.
Ведущий специалист международной биотехнологической лаборатории VectorBuilder Брюс Лан сказал, что они были вдохновлены, услышав историю семьи Сюй, пытающейся справиться с «самым редким заболеванием среди редких болезней». Лаборатория в настоящее время запускает исследования генной терапии с участием мальчика для лечения синдрома Менкеса. Клинические испытания на животных начнутся в ближайшие несколько месяцев.
Источник: medvestnik.by
