Полярность взглядов на нарушения половой дифференцировки

0 11


			Полярность взглядов на нарушения половой дифференцировки
Фото носит иллюстративный характер. Из открытых источников.

Полярность взглядов на нарушения половой дифференцировки

Заведующий урологическим отделением 2-й ГДКБ Минска, кандидат мед. наук Виталий Дубров рассказал корреспонденту «Медвестника», какие изменения произошли в восприятии проблемы нарушений полового развития за последнее время и на чем основывается лечение таких пациентов.

 

Терминология и классификация

 


			Полярность взглядов на нарушения половой дифференцировки
Заведующий урологическим отделением 2-й ГДКБ Минска, кандидат мед. наук.На сегодня в работе с пациентами с нарушением полового развития мы придерживаемся консенсуса, принятого на Международной конференции по вопросам интерсексуальных нарушений в 2005 году и обновленного консорциумом, опубликованным в 2016 году.

 

К настоящему времени произошли значительные изменения в знаниях и возможностях специалистов касательно детей с врожденными нарушениями полового развития. Соответственно, нужно было внести определенные коррективы как в классификацию и некоторые определения, так и в методы лечения.

 

В консенсусе в Чикаго участвовали детские эндокринологи, урологи и гинекологи. Все они непосредственно занимаются ведением таких пациентов.

 

Кроме того, появились поддерживающие группы — организации, состоящие из юристов, ЛГБТ- и интерсекс-активистов, бывших пациентов. Основной их идеей было запретить «ненужное» (по их мнению) хирургическое лечение детей с нарушением полового развития, осуществляемое без согласия последних. То есть они предлагали ввести мораторий на генитальную хирургию до возраста, при котором сами пациенты смогут определить свою половую принадлежность и дать согласие на операцию.

 

Какие изменения предполагал этот консенсус? Прежде всего замену терминологии. Если раньше к таким детям применялись термины «интерсекс», «гермафродит», то сейчас они считаются не только устаревшими, но и потенциально оскорбительными. Был предложен термин «нарушения полового развития» (disorders of sex development, или DSD). Он означает врожденное состояние с нетипичным развитием хромосомного, гонадного или анатомического пола.

 

Но сегодня мы видим, что эти пациенты уже не хотят, чтобы их называли «пациентами с нарушениями». В International Journal of Pediatric Endocrinology была опубликована статья с результатами опроса детей с врожденной гиперплазией надпочечников и их родителей.

 

Большинству (свыше 70 %) из почти 600 опрошенных этот термин не понравился. Свыше 75 % считали, что он оказывает на них негативное влияние и более 85 % не поддержали его использование. То есть мы отмечаем, что мир становится все более лояльным.

 

Второе, чего коснулся Чикагский консенсус, это классификация. Раньше таких пациентов делили в зависимости от гонадного пола:

 

  • ложный женский гермафродитизм,
  • ложный мужской гермафродитизм,
  • смешанная дисгенезия гонад,
  • истинный гермафродитизм.
  • Сегодня в основу классификации положен уже генетический пол. В зависимости от этого выделяют 5 групп.

     

    Первая — 46,XX DSD. Эти пациенты имеют генетически женский пол. Данная группа является наиболее многочисленной (60 % всех детей с DSD). В нее входят девочки с внутриутробно возникшей вирилизацией наружных половых органов, что практически всегда вызвано повышенной продукцией андрогенов при классической форме врожденной гиперплазии надпочечников. При этом внутренние половые органы у них развиты правильно — имеются нормальные женские гонады. Соответственно, в последующем такие девочки могут забеременеть и стать матерями. Поэтому сегодня все чаще пациентов с 46,XX не относят к пациентам с нарушениями формирования пола. Зачастую им ставят диагноз «врожденная гиперплазия надпочечников», который понятен и без упоминания кариотипа.

     

    Вторая — 46,XY DSD. Пациенты с нормальным мужским кариотипом. К этой группе относят мальчиков с неполной вирилизацией/маскулинизацией. Данный процесс может быть вызван нарушениями продукции и метаболизма тестостерона, а также полной или частичной нечувствительностью к андрогенам органов-мишеней.

     

    Третья группа с мозаицизмом половых хромосом — 45,X; 45,X/46XY; 47XXY. Так называемая смешанная дисгенезия гонад, при которой наблюдаются различные формы кариотипа. Многие дети имеют мужской фенотип, при этом наличествует одно яичко и вторая дисплазированная гонада, или streak-гонада, представленная стромальной тканью без фолликулов или канальцевых структур.

     

    Четвертая — ovotesticular DSD. Здесь уже отсутствует упоминание кариотипа, что позволяет избежать путаницы. Ведь кариотип может быть самым разным: 46,XX; 46,XX/XY; 46,XY. В основу положен старый принцип классификации — пациенты с истинным гермафродитизмом. Фенотип может значительно варьировать, гонады могут быть представлены одним яичником и одним яичком либо одним или двумя овотестисами.

     

    Пятая — негормональных/нехромосомных DSD. К этой группе относятся пациенты мужского пола с серьезными врожденными аномалиями наружных половых органов, включая афаллию, микропенис, экстрофию клоаки. Для таких пациентов в последующем могут потребоваться корригирующие операции, вплоть до смены пола.

     

    Лечение

     

    Пожалуй, на сегодня это самый сложный вопрос. Хочу привести выдержку из рекомендаций Европейского общества детской урологии (ESPU): доказательная база по нарушениям половой дифференцировки в медицинской литературе невелика. Серьезные исследования не проводились, большинство работ были ретроспективными или описательными либо отражают мнение экспертов.

     

    В резюме этого документа отмечены следующие рекомендации.

     

  • Лечением нарушений полового развития должна заниматься многопрофильная команда.
  • Необходимо направлять детей в специализированные центры, в которых работают неонатологи, детские эндокринологи, детские урологи, детские психологи и возможен переход ко взрослым специалистам.
  • Любой новорожденный с развитием половых органов по смешанному типу требует экстренного лечения, поскольку сольтеряющая форма врожденной гиперплазии надпочечников 46,XX у девочек может быть летальной.
  • То есть, как мы видим, реальных рекомендаций на сегодня нет — они попросту не выработаны. Но нам приходится работать с такими детьми.

     

    Выбор пола. Согласно рекомендациям Чикагского консенсуса, всем детям после рождения должна быть присвоена половая принадлежность, что нужно сделать как можно быстрее с учетом времени, необходимого для обследования и принятия решения. Почему это важно?

     

    Во-первых, мы должны назначать лечение в соответствии с присвоенным полом и проводить коррекцию в женскую или мужскую сторону. Если пол выбран неправильно, возникает большая социальная проблема. Скажем, как сменить пол ребенку в 3 года, если родилась и росла девочка, которая на самом деле оказывается мальчиком? Семье приходится менять место жительства, круг общения, документы и т. д.

     

    Во-вторых, существуют юридические нюансы. В Беларуси нет закона о смене пола несовершеннолетним. В частности, в нашей практике был подобный прецедент, и больших трудов нам стоило провести смену пола пациенту с мужского на женский.

     

    В-третьих, принятие себя ребенком. Как ему жить дальше, если до 5 лет он был девочкой и знал об этом, но потом вынужден стать мальчиком?

     

    Выбор пола должен быть сделан в зависимости:

     

  • от наличия, типа, расположения и состояния гонад,
  • анатомии наружных и внутренних половых органов,
  • кариотипа,
  • мнения родителей.
  • Кроме того, в Чикагском консенсусе указано, что рекомендуется назначение женского пола, в том числе и при выраженной вирилизации, младенцам с 46,ХХ кариотипом (врожденной дисфункцией коры надпочечников (ВДКН)).

     

    Однако мы знаем, что 40 % пациенток с ВДКН с выраженной вирилизацией в последующем либо гомосексуальны, либо бисексуальны. Это подтверждено исследованиями. Известно, что 10 % этих пациенток имеют гендерную дисфорию.

     

    Есть работы, где оценивались результаты лечения этих пациентов в мужском поле. То есть рождается девочка с большим клитором, который соответствует нормальному половому члену при 5-й степени вирилизации по Прадеру. Но ребенок растет и воспитывается как мальчик.

     

    В некоторых странах, например в Индии, пациентам с тяжелой вирилизацией целенаправленно дается мужской пол. Есть случаи, когда пациентам из-за отсутствия полноценной диагностики он дается случайно.

     

    После выбора пола мы проводим либо феминизирующее, либо маскулинизирующее лечение. Предпочитаем раннюю коррекцию в силу разных причин:

     

  • положительное влияния эстрогенов на ткани грудного ребенка,
  • возможность избежать осложнений, вызванных анатомическими аномалиями,
  • минимизация стресса для семьи и ребенка,
  • снижение риска стигматизации и ошибочной половой идентификации.
  • Тем не менее существует альтернативное мнение, которое все шире входит в нашу жизнь. Оно заключается в том, что нет никаких оснований устанавливать половую принадлежность у детей с DSD в раннем возрасте. То есть ребенок может расти вне деления на мужской или женский пол.

     

    Также нет никаких оснований осуществлять хирургические вмешательства на гениталиях в детском возрасте. Необходим мораторий на проведение корригирующих операций в раннем возрасте. Выбор пола и сроки операции необходимо отложить до полового созревания (совершеннолетия), когда пациент имеет уже сформировавшуюся половую идентичность и может сам принимать решение о необходимости того или иного хирургического вмешательства.

     

    Данное альтернативное мнение в настоящее время особенно активно пропагандируется теми самыми группами поддержки, которые в значительной степени влияют не только на общественное мнение.

     

    В 2017 году Парламентская ассамблея Совета Европы приняла резолюцию «Обеспечение прав человека и устранение дискриминации против лиц с половыми органами смешанного типа». ПАСЕ пришла к выводу, что большинство лиц с DSD физически здоровы и лишь ряд из них страдают от заболеваний, которые представляют угрозу жизни. Кроме того, превалирующее медицинское мнение состоит в том, что тело детей с DSD может и должно соответствовать парадигме мужчины или женщины, часто посредством хирургического и/или гормонального лечения, которое необходимо провести в максимально ранние сроки, чтобы ребенок рос сообразно с полом, соответствующим телу.

     

    ПАСЕ считает, что данный подход связан с серьезными нарушениями физической неприкосновенности, и во многих случаях это касается очень маленьких детей, которые не могут дать согласие и гендерная идентичность которых неизвестна. По этой причине Парламентская ассамблея призывает государства — члены Совета Европы обеспечить эффективную защиту прав детей на физическую неприкосновенность и автономию тела и расширить права лиц с DSD следующим образом: должны быть запрещены не требующиеся по медицинским показаниям операции по «нормализации» пола, стерилизация и другие методы лечения без информированного согласия детей.

     

    Кроме того, необходимо обеспечить, чтобы были отложены любые методы лечения, направленные на изменение половых характеристик ребенка, включая гонады, наружные или внутренние половые органы, до того момента, когда ребенок сможет участвовать в принятии решения, на основании права на самоопределение и принципа свободного и информированного согласия, за исключением случаев, когда имеется непосредственная угроза жизни.

     

    Вместе с тем у ESPU есть другое мнение, которое выражено в открытом письме Совету Европы. В нем утверждается, что проведение хирургических вмешательств у детей с DSD только при наличии экстренных показаний противоречит определению здоровья, данному ВОЗ, согласно которому здоровье означает не только отсутствие заболеваний, но и представляет собой намного более широкую концепцию и включает физические, психологические и социальные домены.

     

    Это особенно касается детей, поскольку благоприятные физические, социальные и эмоциональные условия являются важнейшими факторами для оптимального роста и развития, позволяя детям полностью достигать своего потенциала, став взрослыми. Поскольку социальные и эмоциональные взаимодействия с родителями или ухаживающими лицами, которые представляют собой наиболее важных взрослых в жизни ребенка, формируют основу для их будущего, лечение детей с DSD можно наилучшим образом организовать в рамках многопрофильных центров оказания специализированной помощи, в атмосфере открытости, обязательств и доверия.

     

    Врачи, которые ежедневно занимаются лечением детей с различными врожденными аномалиями, а также родители или ухаживающие лица привержены текущему, а также будущему здоровью детей. Родители и ухаживающие лица действуют в наилучших интересах детей, их необходимо считать полноправными представителями, и не следует пренебрегать их мнением, устанавливая запреты относительно информированного решения, которое они принимают от своего имени.

     

    Наконец, в открытом письме ESPU выступает за сохранение открытого диалога с профессионалами, работающими в специализированных многопрофильных центрах оказания помощи пациентам с DSD, а также с обществами пациентов, для которых настоящая резолюция признана надежной основой.

     

    Заключение

     

    Несмотря на то что диалог по вопросу нарушений полового развития продолжается, в большинстве штатов США, к примеру, корригирующие операции наружных половых органов уже запрещены. По такому же пути последовали в некоторых землях Германии и ряде других стран.

     

    На мой взгляд, проблема требует обсуждения с привлечением медицинских специалистов, юристов, пациентов и их семей, церковных служащих и широких слоев общественности. Мы же в настоящее время в своей работе придерживаемся рекомендаций Чикагского консенсуса 2005 года.

    Источник: medvestnik.by

    Оставьте ответ

    Ваш электронный адрес не будет опубликован.